Sindromul Edwards: fotografie, cauze, diagnostic, tratament

2024 Autor: Priscilla Miln | [email protected]. Modificat ultima dată: 2024-02-18 09:33

Astăzi vom vorbi despre o boală a copilăriei destul de rară, însoțită de un număr mare de anomalii și tulburări de dezvoltare. Să vorbim despre sindromul Edwards. Vom analiza cauzele, formele, frecvența manifestării, metodele de diagnosticare și alte probleme importante.

Ce este asta?

Sindromul lui Edward este o boală cauzată de anomalii cromozomiale care provoacă o întreagă listă de tulburări și anomalii în dezvoltarea copilului. Cauza sa este trisomia cromozomului 18, adică prezența copiei sale suplimentare. Acest fapt duce la complicații de natură genetică.

Riscul de a avea un copil cu sindrom Edwards este de 1 la 7000. Din păcate, majoritatea bebelușilor cu această tulburare mor în primele săptămâni de viață. Doar aproximativ 10% trăiesc un an. Boala duce la retard mental profund, leziuni congenitale ale organelor interne și externe. Cele mai frecvente dintre ele sunt defectele creierului, inimii, rinichilor, capului mic și maxilarului, despicăturii buzei sau palatului, piciorului roșu.

Primul format și descrissimptomele bolii au fost în 1960 de D. Edwards. Medicul a reușit să stabilească o relație între manifestarea mai multor semne, a găsit peste 130 de defecte care însoțesc boala. Deși simptomele sindromului Edwards apar foarte strălucitor, metodele moderne de terapie împotriva lor, din păcate, sunt neputincioase.

Cauza bolii

Dacă sindromul Edwards (fotografiile copiilor bolnavi din motive etice nu vor fi postate) a fost diagnosticat în timpul sarcinii, atunci cel mai adesea acesta din urmă se termină cu avort spontan sau naștere mortii. Din păcate, manifestarea bolii la făt nu poate fi prevenită astăzi.

De asemenea, în vremurile moderne, cauzele clare ale acestei boli genetice nu au fost clarificate, motiv pentru care este imposibil să se formeze măsuri preventive împotriva dezvoltării ei la viitorii copii. Cu toate acestea, experții au identificat factori de risc:

• Condiții de mediu nefavorabile.
• Expunerea la radiații, toxice, substanțe chimice asupra părinților.
• Dependență de alcool și tutun.
• Hereditate.
• Luând anumite medicamente.
• Incest, consanguinitate a părinților.
• Vârsta viitoarei mame. Dacă o femeie are peste 35 de ani, atunci aceasta este considerată cauza sindromului Edwards la un copil, precum și a altor boli cromozomiale.

Forme ale sindromului

Tipul unei astfel de anomalii este afectat în primul rând de stadiul de dezvoltare a embrionului, la care sindromul depășește embrionul. Există trei tipuri în total:

• Complet. Cel mai sever tip, reprezintă 80% din cazuri. Cromozomul triplat apare în momentul în care fătulera doar o celulă. Rezultă că setul anormal de cromozomi va fi transmis în timpul diviziunii către toate celel alte celule, observate în fiecare dintre ele.
• Mozaic. Numele este dat datorită faptului că celulele sănătoase și mutante sunt amestecate ca un mozaic. 10% dintre cei afectați de simptomul lui Edwards suferă de această formă specială. Semnele bolii sunt mai puțin pronunțate aici, dar încă interferează cu dezvoltarea normală a copilului. Cromozomul suplimentar apare în faza în care embrionul este format din mai multe celule, astfel încât doar o parte a organismului sau un singur organ este afectată.
• Translocare posibilă. Aici nu există doar nedisjuncția cromozomilor, ci și o supraabundență de informații generate de rearanjarea translocației. Se manifestă atât în timpul maturizării gameților, cât și în timpul dezvoltării embrionului. Abaterile nu sunt pronunțate aici.

Prevalența sindromului

Riscul sindromului Edwards nu poate fi exprimat în cifre exacte. Limita inferioară a nașterii unui copil cu o astfel de anomalie este 1:10000, cea superioară este 1:3300. În același timp, apare de 10 ori mai rar decât sindromul Down. Rata medie de concepție pentru copiii cu boala Edwards este mai mare - 1:3000.

Conform cercetărilor, riscul de a avea un copil cu acest sindrom crește odată cu vârsta părinților peste 45 de ani cu 0,7%. Dar este prezentă și la părinții de 20, 25, 30 de ani. Vârsta medie a tatălui unui copil cu sindrom Edwards este de 35 de ani, iar mama de 32,5 ani.

Anomalia este, de asemenea, legată de sex. S-a dovedit a fi de 3 ori mai frecventă la fete decât la băieți.

Sindromul și sarcina

Își arată semnele sindromului Edwards chiar și în stadiul de sarcină. Acesta din urmă continuă cu o serie de complicații, se caracterizează prin supragestație - bebelușii se nasc în jurul săptămânii 42.

În stadiul sarcinii, boala fătului se caracterizează prin următoarele:

• Activitatea insuficientă a embrionului.
• Bradicardie - ritm cardiac redus.
• Polihidramnios.
• Nepotrivire între dimensiunea placentei și dimensiunea fătului - are o dimensiune mai mică.
• Dezvoltarea unei artere ombilicale în loc de două, ceea ce duce la deficit de oxigen, asfixie.
• Hernie abdominală.
• Un plex vascular observat la ecografie (găsit la 30% dintre copiii afectați).
• Făt subponderal.
• Hipotrofia este o tulburare cronică a tractului gastrointestinal.

60% dintre bebeluși mor în uter.

Diagnostic prenatal

Sindromul Edwards la ecografie poate fi determinat doar prin semne indirecte. Cea mai precisă metodă de diagnosticare a sindromului la un făt astăzi este screening-ul perinatal. Pe baza acesteia, dacă există suspiciuni alarmante, medicul trimite deja femeia pentru testare invazivă.

Depistarea cariotipului sindromului Edwards este împărțită în două etape:

1. Primul se efectuează la 11-13 săptămâni de sarcină. Se studiază indicatori biochimici - sângele mamei este verificat pentru nivelurile hormonale. Rezultatele în această etapă nu sunt finale - pot indica doar prezența riscului. Pentrucalcule, specialistul are nevoie de proteina A, hCG, o proteina produsa de membranele embrionului si placentei.
2. A doua etapă vizează deja rezultatul exact. Pentru cercetare, se prelevează o probă de sânge din cordonul ombilical sau de lichid amniotic, care este apoi supusă analizei genetice.

Testări invazive

Cromozomii sindromului Edwards sunt cel mai probabil să fie determinați prin această metodă. Cu toate acestea, implică în mod necesar intervenția chirurgicală și pătrunderea în membranele embrionului. De aici riscul de avort și dezvoltarea complicațiilor, motiv pentru care testul este prescris doar în cazuri extreme.

Trei tipuri de eșantionare sunt cunoscute astăzi:

1. CVS (biopsie vilozități coriale). Principalul avantaj al metodei este că proba este prelevată începând cu a 8-a săptămână de sarcină, ceea ce permite depistarea precoce a complicațiilor. Pentru cercetare, aveți nevoie de o probă de corion (unul dintre straturile membranei placentare), a cărei structură este similară cu structura embrionului. Acest material permite diagnosticarea infecțiilor intrauterine, a bolilor genetice și cromozomiale.
2. Amniocenteză. Analiza se efectuează începând cu a 14-a săptămână de sarcină. În acest caz, membranele amniotice ale embrionului sunt străpunse cu o sondă, instrumentul colectează o probă de lichid amniotic care conține celulele copilului nenăscut. Riscul de complicații în urma unui astfel de studiu este mult mai mare decât în cazul precedent.
3. Cordocenteză. Termen limită - nu mai devreme de a 20-a săptămână. Aici se prelevează o probă de sânge din cordonul ombilical al embrionului. Dificultatea este că atunci când ia materialul, un specialist nu o facedreptul de a greși – trebuie să lovească acul exact în vasul cordonului ombilical. În practică, acest lucru se întâmplă astfel: se introduce un ac de puncție prin peretele anterior al peritoneului femeii, care colectează aproximativ 5 ml de sânge. Procedura se desfășoară sub controlul aparatelor cu ultrasunete.

Toate metodele de mai sus nu pot fi numite nedureroase și sigure. Prin urmare, acestea sunt efectuate numai în cazurile în care riscul de apariție a unei boli genetice la făt este mai mare decât riscul de complicații din luarea materialului pentru analiză.

Părinții ar trebui să rețină că greșeala unui medic în timpul procedurii poate duce la manifestarea unor boli grave, malformații congenitale la copilul nenăscut. Riscul de întrerupere bruscă a sarcinii de la o astfel de intervenție nu poate fi exclus.

Testări neinvazive

Diagnosticul sindromului Edwards la făt include metode non-invazive. Adică fără pătrundere în membranele fetale. În plus, astfel de metode sunt exact la fel de bune ca cele invazive.

Una dintre analizele extrem de precise de acest tip poate fi numită cariotip. Aceasta este prelevarea unei probe de sânge a mamei care conține ADN embrionar liber. Specialiștii le extrag din material, le copiază și apoi efectuează cercetările necesare.

Diagnostic postpartum

Un specialist poate identifica copiii cu sindrom Edwards și prin semne externe. Cu toate acestea, se efectuează următoarele proceduri pentru a pune un diagnostic definitiv:

• Ecografia - studiul patologiilor organelor interne, neapărat inimii.
• Tomografia creierului.
• Consultația unui chirurg pediatru.
• Examinări efectuate de specialiști - endocrinolog, neurolog, otolaringolog, oftalmolog care a lucrat anterior cu copiii care suferă de această boală.

Abateri ale sindromului

Patologiile cauzate de trisomia 18 sunt destul de grave. Prin urmare, doar 10% dintre copiii cu sindrom Edwards supraviețuiesc până la un an. Practic, fetele trăiesc nu mai mult de 280 de zile, băieții - nu mai mult de 60.

Copiii au următoarele anomalii externe:

• Craniu alungit de la coroană la bărbie.
• Microcefalie (cap și creier mic).
• Hidrocefalie (acumulare de lichid în craniu).
• Frunte îngustă cu ceafă largă.
• Urechi anormal de joase. Este posibil să lipsească lobul sau tragusul.
• Buza superioară scurtată pentru o gură triunghiulară.
• Cer în alt, adesea cu un decalaj.
• Maxilare deformate - Maxilarul inferior este anormal de mic, îngust și subdezvoltat.
• Gât tuns.
• Fisuri palpebrale anormal de înguste și scurte.
• Lipsește o parte a membranei oculare, cataractă, colobom.
• Încălcarea funcțiilor articulațiilor.
• Picioare subdezvoltate, inactive.
• Datorită structurii anormale a degetelor, se pot forma membre asemănătoare napilor.
• Defect al inimii.
• Torace extins anormal.
• Întreruperea activității sistemului endocrin, în special a glandelor suprarenale și a glandei tiroide.
• Aranjament neobișnuit pentru intestine.
• Formă neregulată a rinichilor.
• Dublarea ureterului.
• Băieții au criptorhidie, fetele au clitoris hipertrofiat.

Abaterile mentale sunt de obicei următoarele:

• Creier subdezvoltat.
• Oligofrenie complicată.
• Sindromul convulsiv.

Prognostic pentru pacienții cu sindrom Edwards

Din păcate, astăzi prognozele sunt dezamăgitoare - aproximativ 95% dintre copiii cu această boală nu trăiesc până la 12 luni. În același timp, severitatea formei sale nu depinde de raportul dintre celulele bolnave și cele sănătoase. Copiii supraviețuitori au abateri de natură fizică, un grad sever de retard mintal. Activitatea vitală a unui astfel de copil are nevoie de un control și sprijin complet.

Adesea, copiii cu sindrom Edwards (fotografiile nu sunt prezentate în articol din motive etice) încep să distingă emoțiile celorlalți, zâmbește. Dar comunicarea lor, dezvoltarea mentală este limitată. Copilul poate învăța în cele din urmă să ridice capul, să mănânce.

Opțiuni de terapie

Astăzi, o astfel de boală genetică este incurabilă. Copilului i se prescrie numai terapie de susținere. Viața pacientului este asociată cu multe anomalii și complicații:

• Atrofie musculară.
• Schint.
• Scolioză.
• Eșecuri ale sistemului cardiovascular.
• Atonie intestinală.
• Tonul scăzut al pereților peritoneali.
• Tit.
• Pneumonie.
• Conjunctivită.
• Sinuzită.
• Boli ale sistemului genito-urinar.
• Mareșansa de a dezvolta cancer de rinichi.

Concluzie

Rezumând, aș dori să notez că sindromul Edwards nu este moștenit. Pacienții în majoritatea cazurilor nu trăiesc până la vârsta reproductivă. În același timp, nu sunt capabili de procreare - boala se caracterizează prin subdezvoltarea sistemului reproducător. În ceea ce privește părinții unui copil cu sindrom Edwards, șansa de a pune același diagnostic în următoarea sarcină este de 0,01%. Trebuie să spun că boala în sine se manifestă foarte rar - este diagnosticată la doar 1% dintre nou-născuți. Nu există motive speciale pentru apariția acesteia - în majoritatea cazurilor, părinții sunt perfect sănătoși.