Screening prenatal: tipuri, cum se face, ce riscuri sunt calculate

2024 Autor: Priscilla Miln | [email protected]. Modificat ultima dată: 2024-02-18 09:28

Nu toată lumea este familiarizată cu termenul de screening prenatal. Cu toate acestea, oamenii care lucrează în domeniul sănătății știu aproape totul despre asta. Mai mult, termenul „screening” în sine provine din cuvântul englezesc screening, care înseamnă selecție sau sortare. Cu alte cuvinte, aceasta se referă la procesul de alegere sau respingere a ceva.

În mod remarcabil, termenul screening este folosit în multe domenii ale activității umane. În economie, acest cuvânt înseamnă identificarea partenerilor de încredere. În ceea ce privește îngrijirea sănătății, aceasta înseamnă examinarea oamenilor pentru a detecta simptomele unei boli într-un stadiu incipient.

În special, examinarea prenatală este o gamă întreagă de studii la care este supusă fiecare femeie însărcinată. Ele vă permit să detectați tot felul de defecte în dezvoltarea copilului. Pe baza tuturor informațiilor primite, atât viitoarea mamă, cât și medicul sunt la curent cu progresulcursul sarcinii. Și dacă există riscuri, luați măsurile necesare în timp util.

Informații generale

Să aruncăm o privire mai atentă la exact ce este screening-ul prenatal. La urma urmei, un astfel de sondaj este efectuat nu numai în rândul viitoarelor mame, ci și în rândul tuturor celorlalți, în funcție de vârstă. Și chiar cuvântul „prenatal”, la rândul său, înseamnă prenatal. Un astfel de complex de cercetare medicală include nu numai livrarea și procesarea testelor de laborator, ci și examinări hardware (ultrasunete).

Importanța cercetării prenatale este greu de supraestimat sau subestimat, deoarece vă permite să controlați dezvoltarea unui copil care se află încă în pântec. În plus, este posibil nu numai să se detecteze abaterile în sine, ci și să se identifice toate riscurile posibile ale patologiilor. Doar pe baza datelor obținute în urma screening-ului, medicul ia decizii responsabile în viitor. Adică dacă este necesară o examinare suplimentară.

Cele mai multe viitoare mame se tem că așteptarea rezultatelor testelor poate declanșa, fără să vrea, stres. Este de remarcat faptul că o femeie are dreptul de a refuza acest tip de screening dacă nu există nicio dorință sau încredere în astfel de proceduri.

Dar dacă priviți totul din ceal altă parte… Dacă la viitoarea mamă este detectată vreo anomalie în dezvoltarea fătului în timpul calculării riscurilor în timpul sarcinii la 1 screening, ea se confruntă cu o alegere dificilă: continuați să aveți un copil cu o patologie și să îl creșteți sau să întrerupeți sarcina.

Esența screening-ului

Screening-ul are ca scop informarea femeii despre natura sarcinii. Iar dacă viitoarea mamă primește informații nedorite, va avea timp să se pregătească mental pentru nașterea unui copil special. Dacă nu există abateri, atunci nu există nici un motiv de îngrijorare.

Cu toate acestea, există indicații specifice pentru screening-ul prenatal:

• Femei peste 35 de ani.
• Dacă rudele apropiate au o predispoziție genetică la orice boală.
• Familii în care s-au născut deja copii cu anomalii genetice și cromozomiale sau malformații congenitale.
• Dacă femeia a mai făcut un avort.
• Mama a avut două sau mai multe avorturi la rând.
• Conceput dintr-o rudă apropiată de același sânge.
• Medicamente pentru perioada primului trimestru (până la 13-14 săptămâni), care sunt interzise femeilor însărcinate.
• Un partener a fost expus la radiații cu puțin timp înainte de concepție.

Acesta este un fel de grup de risc pentru examinarea prenatală. Numai că aici trebuie să se înțeleagă clar că aceasta nu include acele femei care sunt amenințate cu ceva în timpul examinărilor necesare, așa cum ar părea la prima vedere. Totul este diferit aici, deoarece aceste proceduri, care sunt incluse în screening-ul prenatal complet, sunt complet sigure.

Grupul de risc include acele femei care, indiferent de motiv,există un risc mare de a dezvolta anomalii la un copil. În acest sens, cursul sarcinii merită o atenție sporită.

Ce mai are nevoie de screening

Este puțin probabil ca cineva să dorească să discute despre importanța screening-ului acum, deși ar putea fi cei care doresc. Tocmai pentru asta merită să dai un argument puternic în favoarea necesității de a fi supus examinărilor programate. În special, vorbim despre identificarea multor patologii grave, care pot include:

1. Sindromul Down - o tulburare cromozomială similară poate fi detectată în primul sau al doilea trimestru.

2. Sindromul Edwards – poate fi detectat la aceeași vârstă gestațională cu boala menționată mai sus. Această modificare cromozomială este considerată o patologie severă, care este adesea incompatibilă cu viața sau se termină cu retard mental.

3. Anencefalie - screening-ul prenatal al sarcinii va detecta această patologie, dar numai pentru perioada celui de-al doilea trimestru. În acest caz, dezvoltarea creierului și a măduvei spinării este perturbată.

4. Sindromul Cornelia de Lange - aparține categoriei bolilor ereditare. Simptomele sale sunt retard mental și anomalii multiple de dezvoltare.

5. Sindromul Smith-Lemli-Opitz este o tulburare metabolică autosomal recesivă. Rezultatul poate fi ușor - defecte minore la nivel fizic și încălcări în plan intelectual. În același timp, poate exista o formă severă, care se exprimă într-un grad profund de retard mintal și defecte fizice severe.

6. triploidie non-molarăeste o anomalie cromozomială rară care nu se termină bine și duce adesea la moartea fătului la începutul sarcinii sau totul se termină cu nașterea mortii. Dar chiar dacă copilul supraviețuiește, vor exista multe încălcări în corpul său, în urma cărora nu va putea trăi mult timp - doar câteva săptămâni.

7. Sindromul Patau este o altă patologie cromozomială care nu poate fi ascunsă de screening-ul prenatal. În caz contrar, se numește trisomie 13 sau trisomie D. Frecvența apariției copiilor cu o anomalie similară este 1: 7000-10000. Adesea, cu o astfel de abatere, apar și avorturi spontane sau nașteri morti. Cu toate acestea, dacă un copil are norocul să se nască, atunci nu trăiește mai mult de o săptămână, deoarece activitatea creierului, inima este tulburată, există defecte pronunțate la nivelul coloanei vertebrale și alte patologii nu mai puțin grave.

Este examenul prenatal care poate detecta patologiile enumerate la făt. În cea mai mare parte, atunci când există un risc periculos, se ia decizia de a întrerupe sarcina din motive medicale.

Indicații pentru screening

Probabil, multe femei, după ce au auzit despre screening, încep să se gândească dacă există indicații și contraindicații aici. Cel mai probabil, originea străină a cuvântului afectează. Dar un punct important trebuie clarificat - screening-ul este înțeles ca o întreagă gamă de studii, și cele mai elementare (test de sânge, ecografie). În ceea ce privește momentul screening-ului prenatal, acesta se efectuează de obicei imediat ce femeia însărcinată se trezeștecont.

Cu alte cuvinte, însuși faptul unei concepții reușite și al nașterii unui copil devine deja o indicație pentru screening. Și deoarece toate manipulările sunt complet sigure, pur și simplu nu există contraindicații aici. Există un singur punct important - o femeie trebuie să fie supusă oricărui tip de examinare în timp ce este sănătoasă.

Dacă există o boală, rezultatele screening-ului pot fi distorsionate. Acest lucru se aplică nu numai bolilor respiratorii acute (răceli), ci și infecțiilor virale, inclusiv amigdalitei.

De aceea, înainte de a trece la screening, o femeie ar trebui să-și viziteze medicul ginecolog, medicul ORL, terapeutul. Uneori merită să vizitați alți specialiști îngusti. Acest lucru va permite femeilor să se asigure că sunt complet sănătoase și nimic nu poate distorsiona rezultatele studiilor de screening.

Tipuri de screening prenatal

Există trei tipuri principale de screening pe care le luăm în considerare, precum și trei perioade principale de sarcină (trimestre). Pentru claritate, tabelul de mai jos este afișat în fotografie.

Există diferite teste:

• Molecular - este indicat in cazurile in care in familia mamei sau tatalui exista persoane care au fost diagnosticate cu una dintre urmatoarele afectiuni: fibroza chistica, distrofia musculara Duchenne, hemofilia A si B, inclusiv alte patologii similare. Dacă pacienta dorește, atunci testul pentru prezența acestor boli se poate face înainte de debutul sarcinii sau în timpul nașterii. Materialul de cercetare estesânge dintr-o venă.
• Imunologic (screening genetic prenatal) - acest test necesită și sânge venos. Scopul său este de a determina grupa sanguină, factorul Rh, precum și infecțiile TORCH: rubeolă, citomegalovirus, varicela, toxoplasmoză, herpes. Experții recomandă efectuarea acestui studiu de două ori pe parcursul întregii perioade de sarcină - trimestrul I și III.
• Citogenetic - un genetician face această cercetare, care nu necesită niciun echipament. Examinarea se desfășoară în modul de comunicare între un medic și un pacient, timp în care un specialist poate afla dacă o femeie sau soțul ei are boli ereditare. Dacă există, acesta este deja un prilej pentru un studiu mai detaliat. Acest test trebuie efectuat atunci când planificați un copil sau în timpul primului trimestru.

După cum puteți vedea, aceste teste sunt mai degrabă o completare la screening-ul principal, care include încă două studii: ultrasunete și biochimia sângelui. Dar, în plus, se efectuează proceduri invazive: biopsie de corion și amniocenteză. Numai ei sunt numiți în cazuri extreme.

Screening cu ultrasunete

Pe toată durata sarcinii, ecografiile trebuie efectuate de cel puțin trei ori:

• de la 10 la 14 săptămâni;
• 20 până la 24 de săptămâni;
• de la 32 la 34 de săptămâni.

Acest lucru se aplică celor mai elementare date, dar dacă este necesar, medicul poate prescrie orice alt moment pentru acest studiu. Acest lucru se face adesea pentru a clarifica un diagnostic mai devreme.

Avantajul acestui lucruscreening-ul prenatal neinvaziv prin faptul că vă permite să identificați vizual orice anomalii în dezvoltarea copilului, inclusiv întârzierea creșterii, care este deosebit de importantă. În fiecare an, se constată că până la 3 copii din o mie de nou-născuți au o formă brută de patologie a dezvoltării care nu poate fi corectată chirurgical.

Cercetare biochimică

Screeningul biochimic analizează hormonii, ceea ce face posibilă identificarea eventualelor anomalii genetice într-un stadiu incipient. Cele mai periculoase patologii dintre toate celel alte sunt sindromul Down, Patau și Edwards. În timpul primei examinări, puteți detecta cu ușurință semnele caracteristice ale abaterii sindromului Down. Acest lucru se realizează numai împreună cu prima examinare cu ultrasunete.

Și sunt:

• Exces semnificativ de niveluri de hCG.
• Spațiu îngroșat pentru guler.
• Fără os nou la 11 săptămâni.

În timpul celui de-al doilea trimestru, acest sindrom este detectat prin alte semne: un nivel mai redus de AFP pe fondul unei concentrații mari de hCG. Prin urmare, biochimia sângelui se face de cel puțin două ori: de la 10 la 14 săptămâni și de la 16 la 20 de săptămâni.

I screening

Cum și când se efectuează o examinare atât de importantă? Conform tabelului de mai sus, se efectuează primul screening prenatal - în primul trimestru. Adică începând din săptămâna a 11-a de sarcină până în a 13. În timpul vizitei la medicul ginecolog, care va efectua o monitorizare ulterioară, femeia va fi supusă unei examinări obligatorii:

• măsurarea creșterii;
• determinarea greutății (care ne va permite să judecăm natura creșterii în greutate);
• măsurarea tensiunii arteriale;
• istoric medical complet, inclusiv orice boală cronică și anterioare.
• Dacă este necesar, va fi necesar sfatul unui specialist în alt specializat.

Ecografia este obligatorie, timp în care se evaluează starea corionului, a ovarelor și a tonusului uterin. Ulterior, din corion se va forma placenta. În plus, ecografiile în acest moment pot arăta o sarcină unică sau multiplă, inclusiv dezvoltarea măduvei spinării, a creierului și a membrelor fătului (sau a ambelor copii).

Pe lângă asta, la screening-ul prenatal din primul trimestru, mai trebuie să treci și două analize: urină și sânge. Cel mai recent studiu va permite nu numai determinarea grupului și a factorului Rh, ci și a altor riscuri precum HIV, hepatită și sifilis.

A doua screening

Al doilea screening are loc la sfârșitul primei jumătăți a întregii sarcini - de la 15 la 20 de săptămâni. Cu această examinare, acele riscuri care au fost suspectate doar în timpul primei examinări sunt acum fie confirmate, fie infirmate.

Și dacă la făt se constată anomalii cromozomiale în timpul screening-ului biochimic prenatal, femeii i se va cere să întrerupă sarcina din motive medicale, deoarece patologia cromozomială nu este încă vindecabilă. În acest caz, viitoarea mamă se confruntă cu un moment foarte crucial. Păstrarea sarciniise încheie cu nașterea unui copil care ulterior va fi dezactivat sau complet neviabil.

Cu toate acestea, dacă se găsesc defecte ale tubului neural în timpul celui de-al doilea screening, acestea pot fi în continuare eliminate complet sau minimizate. În ceea ce privește procedurile, se efectuează o ecografie abdominală și se prelevează sânge pentru analiză biochimică.

Ecografia va arata ce pozitie a luat copilul, dezvoltarea sa anatomica. În plus, vor fi luate măsurătorile necesare:

• lungimea membrelor;
• dimensiune cap;
• volum piept;
• volum abdominal.

Ca și în cazul primului screening, aceste informații vor arăta clar dacă fătul dezvoltă sau nu displazie scheletică. De asemenea, sunt studiați și alți parametri importanți: dezvoltarea creierului, formarea oaselor craniului. Se evaluează starea organelor sistemului cardiovascular (CVS) și a tractului gastrointestinal (GIT). Toate acestea fac posibilă aprecierea prezenței oricărei patologii sau absența acesteia.

Testul biochimic de sânge este denumit și „test triplu”. În timpul acesteia, se estimează cantitatea de hormoni principali produși în corpul feminin numai în timpul sarcinii - aceștia sunt hCG, AFP. Compararea datelor obținute cu standardele face posibilă evaluarea dezvoltării procesului de naștere a copilului. Și dacă există anomalii, atunci va fi imediat vizibilă pentru un specialist.

Funcții ale filmării III

Al treilea screening se face între 30 și 34 de săptămâni de sarcină. Sarcina sa principală este identificarea unor riscuri:

• naștere prematură;
• probabilitate de complicații în timpul nașterii;
• indicații de identificare pentru operația cezariană;
• detecția defectelor intrauterine;
• detecția patologiilor în dezvoltarea fătului.

Conform decodării screening-ului prenatal, ultimele două abateri apar doar în etapele ulterioare ale sarcinii. În ceea ce privește procedurile necesare, există trei dintre ele:

• Ultrasunete.
• Studiu Doppler.
• Cardiotocografie (CTG).

În timpul unei examinări ecografice de rutină, se evaluează starea organelor fetale, se examinează lichidul amniotic, inclusiv starea placentei, a cordonului ombilical, a colului uterin și a anexelor acestuia. Toate acestea fac posibilă determinarea prezenței complicațiilor obstetrice în timpul nașterii și identificarea malformațiilor în dezvoltarea fătului.

Doppler este un tip de ecografie și sarcina sa principală este de a determina starea de sănătate a sistemului circulator al copilului, inclusiv a uterului și a placentei. Cu ajutorul acestei examinări, este posibilă depistarea malformațiilor în dezvoltarea inimii, maturitatea placentei, performanța acesteia, probabilitatea de încurcare a fătului cu cordonul ombilical. De asemenea, puteți determina dacă există suficient oxigen furnizat fătului sau puteți judeca deficiența acestuia.

Cardiotocografia înregistrează ritmul cardiac (HR) al fătului, mobilitatea acestuia. În plus, puteți afla în ce ton este uterul. Cu ajutorul acestui studiu, este posibilă detectarea abaterilor sistemului cardiovascular și dezvăluirea faptului oxigenuluipost.

Rezultatele screening-ului prenatal

Descifrarea rezultatelor tuturor studiilor efectuate și necesare ar trebui făcută numai de un medic și de nimeni altcineva. Și pentru ca acestea să fie de încredere, ar trebui luați în considerare câțiva factori:

• perioada de gestație;
• câți ani are viitoarea mamă;
• prezența patologiilor obstetricale și ginecologice;
• o femeie însărcinată are un obicei prost și orice;
• ce fel de stil de viață duce viitoarea mamă.

În același timp, chiar și atunci când toți acești factori și alți factori sunt luați în considerare, rezultatele se pot dovedi totuși false (pozitive sau negative). Și există și alte motive pentru asta. În primul rând, acest lucru se aplică femeilor supraponderale, FIV, sarcini multiple, stres cronic acut, diabet zaharat, amniocenteză prematură imediat înainte de prelevarea de sânge (ar trebui să treacă o săptămână, nu mai devreme).