Metode de diagnostic prenatal: genetice, invazive, neinvazive. Indicații pentru numire, rezultate

2024 Autor: Priscilla Miln | [email protected]. Modificat ultima dată: 2024-02-18 09:00

Diagnosticul prenatal este o examinare complexă a dezvoltării sarcinii. Scopul principal este identificarea diferitelor patologii la un sugar în stadiile dezvoltării intrauterine.

Cele mai frecvente metode de diagnostic prenatal: ecografie, conținutul diferiților markeri din sângele unei femei însărcinate, biopsie de corion, prelevarea sângelui din cordonul ombilical prin piele, amniocenteză.

De ce este necesar diagnosticul prenatal

Folosind diferite metode de diagnostic prenatal, este realist să detectăm astfel de tulburări în dezvoltarea fătului, cum ar fi sindromul Edwards, sindromul Down, tulburările în formarea inimii și alte anomalii. Rezultatele diagnosticului prenatal sunt cele care pot decide soarta viitoare a copilului. După primirea datelor de diagnostic, împreună cu medicul, mama decide dacă se va naște copilul sau se va întrerupe sarcina. Prognosticul favorabil poate permite reabilitareafăt. Diagnosticul prenatal include și stabilirea paternității prin testare genetică, care se efectuează în primele etape ale sarcinii, precum și determinarea sexului fătului. Toate aceste servicii din capitală sunt asigurate de Centrul de Diagnostic Prenatal de pe bulevardul Mira, condus de profesorul M. V. Medvedev. Aici puteți fi supus unui examen prenatal complet, inclusiv cu ultrasunete. Tehnologiile moderne 3D, 4D sunt folosite în Centru.

Metode de diagnostic prenatal

Diagnosticarea prenatală modernă utilizează o varietate de metode și tehnologii. Gradul, precum și nivelul oportunităților pe care le au este divers. În general, diagnosticul prenatal este împărțit în două mari grupe: diagnosticul prenatal invaziv și non-invaziv.

Neinvazive, sau cum se mai numesc, minim invazive, metodele nu implică intervenții chirurgicale și traumatisme la făt și la mamă. Astfel de proceduri sunt recomandate tuturor femeilor însărcinate, nu sunt deloc periculoase. Examenele cu ultrasunete programate sunt obligatorii. Metodele invazive presupun invazia (intervenția) în corpul unei femei însărcinate, în cavitatea uterină. Metodele nu sunt complet sigure, așa că medicul le prescrie în cazuri extreme, când există o întrebare despre menținerea sănătății copilului nenăscut.

Diagnostic prenatal neinvaziv

Metodele neinvazive includ ecografie sau screening prenatal, care vă permite să monitorizați dinamica dezvoltării fătului. De asemenea, considerat non-invazivdiagnosticul prenatal al fătului prin factori serici materni.

Ecografia este cea mai frecventă procedură, nu are efecte nocive asupra femeii și asupra fătului însuși. Toate viitoarele mame ar trebui să fie supuse acestui studiu? Întrebarea este discutabilă, poate că nu se cere în toate cazurile. O ecografie este prescrisă de un medic din mai multe motive. În primul trimestru, puteți determina numărul de sarcini, dacă fătul în sine este în viață, care este perioada exactă. În luna a patra, ecografia poate arăta deja malformații congenitale grosolane ale fătului, localizarea placentei, cantitatea de lichid amniotic. După 20 de săptămâni, este posibil să se determine sexul copilului nenăscut. Permite ecografia să detecteze diverse anomalii dacă analiza a evidențiat o alfa-fetoproteină ridicată la gravidă și, de asemenea, dacă există malformații în istoricul familial. Este demn de remarcat faptul că nici un rezultat ecografic nu poate garanta o naștere 100% a unui făt sănătos.

Cum se face o ecografie

Ecografia prenatală prenatală este recomandată tuturor femeilor însărcinate la următoarele ore:

• 11-13 săptămâni de sarcină;
• 25-35 de săptămâni de sarcină.

Se asigură diagnosticul stării corpului mamei, precum și al dezvoltării fătului. Medicul instalează un traductor sau senzor pe suprafața abdomenului gravidei, undele sonore invadează. Aceste unde sunt captate de senzor și le transferă pe ecranul monitorului. La începutul sarcinii, se folosește uneori metoda transvaginală. În acest caz, sonda este introdusă în vagin. Ce anomalii pot fi detectate prin screeningul cu ultrasunete?

•Malformații congenitale ale ficatului, rinichilor, inimii, intestinelor și altele.

• Până la 12 săptămâni semne de dezvoltare a sindromului Down.

Dezvoltarea sarcinii în sine:

• Ectopică sau uterin.

• Numărul de fetuși în uter.

• Sarcina.

• Prezentarea cerebrală sau podală a fătului.

• Întârziere în timp.

• Modelul bătăilor inimii. • Sexul bebelușului.

• Localizarea și starea placentei.

• Fluxul sanguin în vase.

• Tonul uterin.

Deci, ultrasunetele fac posibilă detectarea oricăror abateri. De exemplu, hipertonicitatea uterină poate duce la amenințarea unui avort spontan. După ce ați descoperit această anomalie, puteți lua măsuri în timp util pentru a menține sarcina.

Evaluare de sânge

Serul de sânge luat de la o femeie este examinat pentru conținutul diferitelor substanțe din acesta:

• AFP (alfa-fetoproteină).

• NE (estriol neconjugat).• HCG (gonadotropină corionică umană).

Această metodă de screening prenatal are un grad destul de ridicat de acuratețe. Dar există cazuri când testul arată fie un rezultat fals pozitiv, fie un rezultat fals negativ. Apoi, medicul prescrie metode suplimentare de screening prenatal, cum ar fi ultrasunetele sau un fel de metodă de diagnostic invazivă.

Centrul de Diagnostic Prenatal de pe Prospekt Mira din Moscova efectuează screening biochimic, ecografie și consultație prenatală în doar 1,5 ore. În plus față de screening-ul din primul trimestru, este posibil să se supună screening-ului biochimic din al doilea trimestru împreună cu consiliere și ecografie.cercetare.

Conținut de alfa-fetoproteine

Diagnosticul prenatal al bolilor ereditare folosește metoda de determinare a nivelului alfa-fetoproteinei din sânge. Acest test de screening vă permite să identificați probabilitatea ca un copil să se nască cu o patologie precum anencefalie, spina bifida și altele. De asemenea, o alfa-fetoproteină ridicată poate indica dezvoltarea mai multor fetuși, datele stabilite incorect, posibilitatea de avort spontan și chiar o sarcină ratată. Analiza dă cele mai precise rezultate dacă se face în săptămâna 16-18 de sarcină. Rezultatele înainte de a 14-a sau după a 21-a săptămână sunt adesea eronate. Uneori se ordonă donarea de sânge. Cu o rată ridicată, medicul prescrie o ecografie, aceasta vă permite să obțineți mai fiabil confirmarea bolii fătului. Dacă ultrasunetele nu determină cauza conținutului ridicat de alfa-fetoproteină, atunci este prescrisă amniocenteza. Acest studiu determină mai precis modificarea alfa-fetoproteinei. Dacă nivelul alfa-fetoproteinei din sângele pacientului este crescut, atunci pot apărea complicații în timpul sarcinii, de exemplu, întârziere în dezvoltare, posibilă moarte fetală sau abrupție placentară. Alfa-fetoproteina scăzută combinată cu hCG ridicat și estriol scăzut indică posibilitatea dezvoltării sindromului Down. Medicul ia în considerare toți indicatorii: vârsta femeii, conținutul de hormoni. Dacă este necesar, sunt atribuite metode suplimentare de cercetare prenatală.

hcg

Gonadotropină corionică umană sau (hCG) cusarcina timpurie vă permite să evaluați cei mai importanți indicatori. Avantajul acestei analize este momentul timpuriu al determinării, când nici măcar ultrasunetele nu sunt informative. După fertilizarea oului, hCG începe să fie produs deja în ziua 6-8. HCG, deoarece o glicoproteină este formată din subunități alfa și beta. Alfa este identic cu hormonii hipofizari (FSH, TSH, LH); iar beta este unică. De aceea se folosește un test pentru subunitatea beta (beta hCG) pentru a obține rezultatul cu precizie. În diagnosticul expres, se folosesc benzile de testare, unde se folosește un test hCG mai puțin specific (în urină). În sânge, beta-hCG diagnostichează cu acuratețe sarcina încă de la 2 săptămâni de la fertilizare. Concentrația pentru diagnosticul hCG în urină se maturizează cu 1-2 zile mai târziu decât în sânge. În urină, nivelul hCG este de 2 ori mai mic.

Factori care afectează HCG

La determinarea hCG la începutul sarcinii, ar trebui luați în considerare câțiva factori care afectează rezultatul analizei.

HCG crescut în timpul sarcinii:

• Discrepanța dintre timpul așteptat și cel real.

• Sarcina multiplă (creșterea rezultatului este proporțională cu numărul de fetuși).

• Toxicoză precoce.

• Preeclampsie.

• Malformații grave. • Recepția gestagenelor. • Diabet zaharat.

Scăderea nivelului de hCG - o nepotrivire a termenului, o creștere extrem de lentă a concentrației de hCG cu peste 50% din norma:

• Nepotrivire între termenii așteptați și cei reali (deseori din cauza unui ciclu neregulat).

• Amenințarea cu avort spontan (scădere cu peste 50%).

• Avort spontan.

• Prematuritate.

• Sarcina ectopică.

•Insuficiență placentară cronică.

• Moartea fetală în trimestrul 2-3.

Metode invazive

Dacă medicul decide că diagnosticul prenatal invaziv trebuie utilizat pentru a detecta boli ereditare, tulburări de dezvoltare, poate fi utilizată una dintre următoarele proceduri:

• Cordocenteză.

• Biopsie corială (cerceteaza compozitia celulelor din care se formeaza placenta).

• Amniocenteza (examenul lichidului amniotic).• Placentocenteza (consecinte negative dupa depistarea infectiilor).

Avantajul metodelor invazive este viteza și o garanție de 100% a rezultatelor. Folosit la începutul sarcinii. Deci, dacă există vreo suspiciune de anomalii în dezvoltarea fătului, diagnosticul prenatal al bolilor ereditare ne permite să tragem concluzii precise. Părinții și medicul pot decide la timp dacă păstrează fătul sau întrerupe sarcina. Dacă părinții, în ciuda patologiei, totuși decid să părăsească copilul, medicii au timp să gestioneze și să corecteze în mod corespunzător sarcina și chiar să trateze fătul în uter. Dacă se ia decizia de a întrerupe sarcina, atunci în primele etape, când sunt detectate abateri, această procedură este mult mai ușor tolerată fizic și psihic.

biopsie de corion

O biopsie de corion implică analiza unei particule microscopice a corionului vilos - celulele viitoarei placente. Această particulă este identică cu genele fătului, ceea ce ne permite să caracterizăm compoziția cromozomială, să determinăm sănătatea geneticăbebelus. Analiza se efectuează dacă există suspiciunea unor boli asociate cu erori cromozomiale în timpul concepției (sindromul Edwards, sindromul Down, Patau etc.) sau cu riscul de a dezvolta boli incurabile de fibroză chistică, anemia falciformă și coreea Huntington. Rezultatul unei biopsii de corion relevă 3800 de boli ale copilului nenăscut. Dar un astfel de defect ca un defect în dezvoltarea tubului neural nu poate fi detectat prin această metodă. Această patologie este depistată numai în timpul procedurilor de amniocenteză sau cordocenteză. La momentul analizei, grosimea corionului trebuie să fie de cel puțin 1 cm, aceasta corespunde cu 7-8 săptămâni de sarcină. Recent, procedura se efectuează în săptămâna 10-12, este mai sigură pentru făt. Dar nu mai târziu de a 13-a săptămână.

Efectuarea procedurii

Metoda de puncție (transcervicală sau transabdominală) este aleasă de chirurgi. Depinde de locul în care se află corionul în raport cu pereții uterului. În orice caz, biopsia se face sub control ecografic.

Femeia se întinde pe spate. Locul de puncție selectat este în mod necesar anesteziat cu expunere locală. Puncția peretelui abdominal, a pereților miometrului se face în așa fel încât acul să intre paralel cu membrana corionului. O ecografie monitorizează mișcarea acului. Seringa este folosită pentru a preleva țesuturile vilozităților coriale, acul este îndepărtat. Prin metoda transcervicală, femeia este așezată pe scaun ca la o examinare normală. Senzațiile dureroase exprimate în mod explicit nu sunt simțite. Colul uterin și pereții vaginului sunt fixați cu pense speciale. Accesprevazut cu cateter, cand ajunge in tesutul corionic se ataseaza o seringa si se ia material pentru analiza.

Amniocenteză

Metodele de diagnostic prenatal includ cea mai comună metodă de determinare a patologiilor dezvoltării fetale – amniocenteza. Se recomandă efectuarea acestuia la 15-17 săptămâni. În timpul procedurii, starea fătului este monitorizată cu ultrasunete. Medicul introduce un ac prin peretele abdominal în lichidul amniotic, aspiră o anumită cantitate pentru analiză, iar acul este îndepărtat. Rezultatele sunt pregătite în 1-3 săptămâni. Amniocenteza nu este periculoasă pentru dezvoltarea sarcinii. Scurgerile de lichid pot apărea la 1-2% dintre femei, iar aceasta se va opri fără tratament. Avortul spontan poate apărea doar în 0,5% din cazuri. Fătul nu este afectat de ac, procedura poate fi efectuată chiar și în cazul sarcinilor multiple.

Metode genetice

DOT-test este cea mai recentă metodă genetică sigură în studiul fătului, vă permite să identificați sindromul Patau, Edwards, Down, Shereshevsky-Turner, Klinefelter. Testul se bazează pe datele obținute din sângele mamei. Principiul este că odată cu moartea naturală a unui anumit număr de celule placentare, 5% din ADN-ul fetal intră în sângele mamei. Acest lucru face posibilă diagnosticarea trisomiilor majore (test DOT).

Cum se face procedura? Se ia sânge din vena unei femei însărcinate, se izolează ADN-ul fetal. Rezultatul este emis în zece zile. Testul se efectuează în orice etapă a sarcinii, începând cu a 10-a săptămână. Fiabilitatea informațiilor 99,7%.