Semne ale sindromului Down în timpul sarcinii. Modalități de a detecta sindromul Down în timpul sarcinii

2024 Autor: Priscilla Miln | [email protected]. Modificat ultima dată: 2024-02-18 08:59

Pentru prima dată, semnele copiilor născuți cu această abatere au fost descrise științific în 1866 de englezul John Down. Un copil sănătos are 46 de cromozomi, în timp ce cineva cu sindrom Down are 47. Și acest lucru încetinește dezvoltarea fizică, precum și mentală a nou-născutului.

Cauzele fenomenului

Specialistii de la Organizatia Mondiala a Sanatatii au descoperit ca fiecare copil al 700-800 se naste cu o astfel de anomalie in lume. Un astfel de număr este invariabil în diferite țări, cu climate diferite, în toate straturile sociale.

De asemenea, s-a observat că un astfel de eșec la nivel genetic se întâmplă indiferent de stilul de viață pe care îl duc mamele și tații. Nici sănătatea, nici obiceiurile, nici nivelul de cultură și educație nu afectează aici.

Care este atunci?

Însăși cauza anomaliei a fost descoperită mult mai târziu - abia în 1959. Acest lucru a fost făcut de Jerome Lejeune, un medic pediatru francez. În spatele lui, de altfel, există mai mult de o descoperire referitoare la cromozomii greșiți. În opinia sa, în niciun caz nu ar trebuiaproba întreruperea sarcinii. Sindromul Down, așa cum credea el, nu este o sentință pentru părinți. Cu îngrijire adecvată și tratament complex, chiar și astfel de copii pot deveni membri cu drepturi depline ai societății.

Deci, în momentul fuziunii ovulelor și spermatozoizilor, cromozomii se pot separa. Există posibilitatea ca acest lucru să provoace sindromul Down. Și mama este de vină, după cum se spune. Într-adevăr, în 90% din cazuri, copilul primește un cromozom în plus de la ea. În timp ce de la papa - doar în 10% din cazuri.

Vârsta mamei

De asemenea, a devenit clar că, dacă există riscul de a avea un copil bolnav, acesta este direct legat de vârsta femeii aflate în travaliu. Dacă viitoarea mamă nu are 25 de ani, atunci acest risc este în raport de 1 la 1400. Dacă are sub 30, atunci 1 la 1000. Dar la 35 de ani, șansele de a avea un copil bolnav sunt și mai mari - 1 la 350. La 42 de ani, aceasta este de la 1 la 60. La 49 - deja 1 la 12.

Dar aici este paradoxul. De fapt, la femeile tinere, sindromul Down în timpul sarcinii, ale cărui semne, conform tuturor legilor geneticii, nu ar trebui să apară, este mult mai frecventă. Într-adevăr, la vârsta de 20-35 de ani nasc mai des decât la 50. Se dovedește că 80% din toți copiii Down au născut mame înainte de 35 de ani.

Tati si bunici

Cercetătorii spun, de asemenea, că nu trebuie scăpată vârsta tatălui și, cel mai important, a bunicii (mama unei femei însărcinate). Aceasta se referă la câți ani avea ea însăși la nașterea fiicei sale.

Studiile privind definirea sindromului Down în timpul sarcinii au făcut posibil să se constate că vârsta bunicii când a rămas însărcinată afectează foarte semnificativ. Cumcu cât a început mai târziu să aibă un copil, cu atât era mai mare riscul ca ea să „da” moștenitorilor sindromul Down.

Și acest risc crește cu 30% - cu fiecare an pe care o femeie a ratat-o neavând copii la timp.

Semnele sindromului Down în timpul sarcinii pot apărea și dacă soții sunt într-o căsătorie strâns legată. De asemenea, provoacă o serie de alte boli grave.

Bineînțeles, decizia de a avea un copil, pe lângă dorința femeii însăși, este influențată de alte condiții, inclusiv de cele sociale. Dar adevărul rămâne.

Aspectul copilului

Cum să distingem un bebeluș sau apoi un adult împovărat cu o genă suplimentară prin semne externe? Să ne dăm seama cum se manifestă în exterior sindromul Down. Simptomele din timpul sarcinii, în acest caz, nu ținem cont.

În primul rând, o față plată, cu ochii înclinați. Și coaja lor este netedă, irizată. Buzele copilului sunt largi, limba este și, pe lângă aceasta, subțire, are un șanț longitudinal adânc. Capul are formă rotundă, fruntea este îngustă, înclinată. Auriculele sunt reduse în vârf.

Acum despre păr. Sunt destul de rare și moi. Direct. Coborâți jos pe gât de-a lungul liniei de creștere.

Formă ușor diferită de brațe, picioare. Deci, mâinile, precum și picioarele, sunt scurte și late. Degetul mic este strâmb. Are doar două caneluri pentru îndoire. Și pe palme - doar unul.

Dinții nu cresc corespunzător. Cerul în gură este în alt. Există și modificări ale organelor interne. mai ales în inimă şicanalul alimentar.

Sunshine kids

Cu toate acestea, în ciuda lipsei de atractivitate exterioară, aceștia sunt numiți „copii însoriti”. După cum se spune, nu există rău fără bine. Datorită unor astfel de abateri ale naturii genetice, cei născuți cu sindrom Down au un caracter cu totul aparte. Zâmbesc mereu, sunt amabili, veseli, nu sunt atenți la jignirile care le sunt aduse. Copiii sunt foarte afectuosi, puternic atasati de parinti si frati, surori, prietenosi cu vecinii. Dar mediul este cel mai adesea setat pentru ei rău, foarte agresiv.

Dificultatea constă în faptul că ei înșiși sunt neputincioși. Incapabili să se servească singuri. Au nevoie constant de o dădacă, un fel de tutore. Bolile de inima plus problemele de rinichi sunt boli inerente. Din această cauză, ei tind să nu trăiască foarte mult.

Femeile aflate în poziție trebuie să acorde atenție posibilelor semne ale sindromului Down în timpul sarcinii. În viitor, acest lucru vă va permite să vă pregătiți în avans și să vă obișnuiți mental cu acest lucru.

Abatere de diagnostic

Aproape orice clinică poate efectua cercetări pentru a detecta sindromul Down în timpul sarcinii. Iar medicii săi sugerează cu insistență să o facă tuturor celor care așteaptă un copil, fără excepție.

În plus, strict la timp - de la 14 la 18 săptămâni. În acest moment se face așa-numitul „test triplu”. Pe baza rezultatelor sale, este deja posibil să vedeți ceva greșit și, astfel, să determinați nu numai sindromul Down, ci și alte abateri de la dezvoltarea corectă a fătului.

De asemenea, efectuați diverse și destul de complexeanalize de sange. Mai mult, rezultatele pot avea rate crescute sau scăzute. Și nu doar din cauza modificărilor genetice. Prin urmare, o femeie ar trebui să facă astfel de mini-studii numai cu un profesionist. Mai mult decât atât, este încă necesar să adăugați date cu ultrasunete la aceasta.

Opțional - Ultrasunete

Dar aceste rezultate sunt foarte importante. La urma urmei, ei detectează semne specifice ale sindromului Down în timpul sarcinii. Cu toate acestea, acesta nu este în niciun caz sfârșitul. Ele nu pot fi considerate 100% fiabile. Erorile medicului sunt destul de probabile, sau s-au întâmplat din cauza unor defecte, a unui fel de interferență în aparat. Sau, și mai neobișnuit, astfel de indicații sunt pur și simplu caracteristici individuale de dezvoltare ale unui copil perfect sănătos în interiorul mamei!

Medicii știu că trebuie să se uite și la extinderea spațiului gulerului la făt și la posibile tulburări ale oaselor nasului. Dar toate acestea le poți vedea la un moment dat: sarcina de la 11 la 14 săptămâni. În caz contrar, atunci toate aceste rezultate își pierd valoarea pentru diagnostic.

Fiecare etapă a studiului ar trebui efectuată de un medic cu în altă calificare, un medic cu experiență, chiar și un as în domeniul său. Greșelile trebuie eliminate!

Există și studii genetice. Dar sunt recomandate doar femeilor care au deja peste 35 de ani. Cu excepția cazului în care, desigur, „testul triplu” a dat rezultate slabe, iar ultrasunetele nu a evidențiat anomalii.

Un consiliu de medici, inclusiv un genetician, îi va oferi gravidei o altă examinare. De exemplu, ei iau o bucată de țesut fetal și îi studiază cu atenție setul de cromozomi. Și astariscant. La urma urmei, este necesar să pătrundem acul în cavitatea uterină. Ce se întâmplă dacă începe sângerarea, există riscul de avort spontan sau fătul este rănit?

De aceea depinde de femeia însăși să decidă dacă va continua sarcina după sindromul Down.

Dacă se găsește o abatere

Dar acum, toate manipulările au fost finalizate, toate testele au fost făcute. Iar femeia așteaptă cu teamă concluzia finală. Din păcate, semnele sindromului Down în timpul sarcinii au fost confirmate.

Și acum rămâne să te gândești cum să faci ceea ce trebuie. Întrerupeți sarcina sau continuați? Dacă o femeie decide să facă un avort, atunci totul este clar. În ziua stabilită, fătul va fi îndepărtat. Dar dacă totuși își dorește să nască un copil, indiferent de ce, atunci starea ei de sănătate va fi monitorizată cu mare atenție. Căci există prea multe capcane asociate cu sănătatea mamei, a copilului și tot felul de dificultăți. De exemplu, sarcina poate fi încă întreruptă cu mult înainte de data scadenței. Sau, să presupunem că copilul se dovedește prematur, ceea ce se va adăuga la problemele sale de sănătate.

Aceste femei sunt trimise la spital. A salva. Observați, prescrieți terapie corectivă. Și când vine momentul nașterii, ei află dacă fătul are un defect cardiac, cum arată și ce măsuri pot fi luate imediat după naștere. Poate că copilul va putea trăi cu un defect pentru un anumit timp, va deveni mai puternic și apoi va începe acțiuni pentru a-l îmbunătăți.

Desigur, toate acestea nu sunt ușor și incredibil de dificile. Dar cine știe, poate că acest copil va deveni cel mai multființa ta dragă, bucurie pentru viață.

Date interesante

În Anglia, aproximativ 9 din 10 femei decid să întrerupă o astfel de sarcină.

În Rusia, aproximativ 2500 dintre acești copii se nasc în fiecare an. Și 85% dintre femeile aflate în travaliu și familiile lor lasă un copil bolnav chiar în maternitate.

Dar în Scandinavia nu a fost înregistrat încă niciun caz (!) de abandon al acestor nefericiți copii. În SUA, există deja o coadă de 250 de familii care doresc și nu se tem să adopte un copil cu sindrom Down.